Medicina personalizada

En 2015 Barack Obama anunció que Estados Unidos iba a invertir cientos de millones de dólares en una iniciativa de “medicina de precisión”. Aunque los doctores y los científicos estaban entusiasmados ante semejante visión a largo plazo, los pacientes siguen preguntándose por qué la medicina moderna, con toda su sofisticación científica, es todavía tan inexacta. El problema es que las personas somos tan singulares y variadas como nuestras huellas dactilares. A veces esta maravillosa variedad no importa, y las medicinas, caso de los antibióticos, funcionan bien. Pero otras veces las variaciones sí que implican una gran diferencia, al punto de suponer el éxito o el fracaso de un tratamiento, o la mayor o menor gravedad de unos efectos secundarios.

En este contexto de variabilidad, la medicina de precisión (o personalizada) pretende curar las enfermedades de forma más efectiva. A pesar de que la iniciativa de Obama solo está empezando, ya se ha avanzado bastante, y hay grandes expectativas. La medicina personalizada ya está teniendo un gran impacto en la oncología. En los últimos tiempos el cáncer ya no se concibe como la enfermedad de unos órganos específicos, sino que se empieza a considerar en los términos de un mecanismo molecular originado por la mutación de ciertos genes. Así, por ejemplo, medicamentos creados para combatir el cáncer colorrectal podrían ser útiles para combatir cánceres en otras partes del cuerpo, como el pecho.

Esto quiere decir que la información genética y molecular se está convirtiendo rápidamente en algo esencial en el modo en que se trata y monitoriza un cáncer. Ya es bastante común, por ejemplo, hacer test genéticos a partir de las biopsias de los tratamientos anticáncer. El ámbito y alcance de estos test aumenta cada año, lo mismo que la comprensión de sus resultados y el potencial de sus aplicaciones. Por ejemplo, uno de los test más nuevos es capaz de identificar cuándo una mujer a la que se le ha diagnosticado cáncer de mama puede permitirse no someterse a quimioterapia. El test da cuenta de la actividad de los genes que controlan el crecimiento y la extensión del cáncer, y puede identificar mujeres con un riesgo bajo de recaída y por tanto poco que ganar sometiéndose a tan duro tratamiento. 

Test de ADN como Oncotype DX y MammaPrint se cuentan entre los nuevos avances que ayudarán a elegir tratamiento. Un experimento reciente ha revelado que, en uno de cada cinco pacientes con cáncer avanzado, los test de ADN pueden servir para indicar terapias que frenen el crecimiento del tumor. Y del mismo modo, ahora parece probable que, en los pacientes con un cáncer de próstata avanzado que se deba a una mutación de los genes de reparación del ADN, los test genéticos ayuden a identificar en qué casos cambiar de medicina podría resultar beneficioso. La medicina personalizada también se muestra prometedora para determinar quién podría beneficiarse de ciertas medicinas inmuno-oncológicas nuevas, que son potentes pero muy caras, y que en apariencia solo funcionan en algunos enfermos.

Muchas empresas están desarrollando ya biopsias líquidas (test de sangre con los que se pretende monitorizar el modo en que el cáncer reacciona al tratamiento). Empresas como Foundation Medicine, Qiagen o Genomic Health desarrollan hoy esta tecnología, y es posible que lleguen al mercado en uno o dos años.

La elaboración de medicamentos también es cada vez más personalizada. Los investigadores están entusiasmados con la nueva generación de medicinas para terapias con CAR (receptor de antígeno quimérico, en sus siglas en inglés) de las células T. Estas células del sistema inmune se extraen de pacientes con cáncer y luego se les vuelven a inyectar con genes nuevos, de modo que cuando estas células se reintroducen en el cuerpo del paciente ya saben dónde está el cáncer que tienen que combatir. Se trata de un tratamiento muy potente y personalizado, pero que tiene algunos riesgos. La empresa biotecnológica Kite Pharma planea comercializar su medicamento KTE-C19 para ciertos tipos de linfoma
 en 2017.

Todavía queda mucho para descifrar por completo la base genética del cáncer. El significado de algunas variaciones genómicas detectables aún no se conoce. Sin embargo, la capacidad de realizar análisis de sangre abre la puerta a usar este procedimiento para detectar tumores antes de que se manifiesten síntomas. Mediante la técnica de la secuenciación ultraprofunda, con la que se puede leer el ADN de una muestra muchas decenas de miles de veces, la empresa Grail, filial de Illumina, espera poder detectar los casi imperceptibles indicios que indican la presencia de fragmentos tumorales en sangre.

Dentro de unas décadas los historiadores podrían ver 2017 como el año en que la medicina personalizada comenzó a dar frutos. Hoy el 29% de los proveedores de servicios sanitarios de Estados Unidos la usan, según la consultora HIMSS Analytics. Y algún día todos los médicos la usarán, cuando su aplicación vaya más allá de la oncología y el paradigma médico basado en variaciones moleculares y genéticas se aplique a campos como la neurología. Algún día, toda la medicina será de precisión.