Genes curativos

Hace dos años, a los 38, Arthur perdió la vista. Este consultor residente en París descubrió que padecía una enfermedad neurodegenerativa de las células de la retina que le provocaba una pérdida de visión profunda y permanente. La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una enfermedad genética poco común, pero Arthur tuvo un golpe de suerte. Su doctor pudo incluirle en una prueba para un nuevo tratamiento, la terapia genética, desarrollada por la empresa GenSight Biologics. Cuando él entró era el paciente 15.

La terapia genética no es nueva. En los noventa muchos destacaron su potencial para combatir enfermedades de niños nacidos con graves fallos genéticos que les dejaban sin un sistema inmunitario operativo. Una de ellas era la denominada enfermedad de los “niños burbuja”, ya que los afectados tenían que vivir en espacios cerrados esterilizados para evitar una infección que en su caso podía ser fatal. La idea básica era arreglar el fallo genético dentro de cada célula distribuyendo una copia correcta de ADN, a menudo a través de un virus. Pero finalmente el proyecto languideció debido a inesperados efectos secundarios y a la muerte de un niño en uno de los ensayos.

Desde entonces la seguridad y la eficiencia de los ensayos ha mejorado muchísimo. Doctores del Instituto San Raffaele Teletón para la Terapia Genética, en Milán, han demostrado que esta técnica es capaz de ofrecer una cura de larga duración para la ADA-SCID, una extraña enfermedad inmune que con frecuencia resulta fatal antes del año de vida. Gracias a un acuerdo con la farmacéutica británica GlaxoSmithKline, el tratamiento ha sido comercializado en 2016.

No hay duda de que se dibuja una revolución en el horizonte. Según la consultora Datamonitor Healthcare, el número de terapias genéticas se ha duplicado desde el año 2012. Hoy en día hay miles de terapias en la fase de ensayos clínicos, y en torno a cien se encuentran en su fase final. Y aunque el éxito no está garantizado, el número de proyectos que han logrado resultados augura un torrente de autorizaciones en los próximos dos años.

Arthur solo necesitó una dosis para empezar a recuperar visión. Ahora puede leer un poco, distinguir colores o cruzar la calle. Está entusiasmado con el tratamiento, aunque no sabe cuál será el margen de mejora. “Para mí, por supuesto, es el futuro”, afirma. Y también para otros muchos.